BOJ S SMA

Dvouletý syn začal po zázračném léku chodit. „Brečíme štěstím, nikdy nepřestávejte věřit“

BOJ S SMA
Dvouletý syn začal po zázračném léku chodit. „Brečíme štěstím, nikdy nepřestávejte věřit“

Obsah dostupný jen pro předplatitele.
Přihlásit se můžete zde.

Pokud nemáte předplatné, nebo vám vypršelo, objednat si ho můžete zde.

Obsah dostupný jen pro předplatitele.
Předplatné můžete objednat zde.

Pokud nemáte předplatné, nebo vám vypršelo, objednat si ho můžete zde.

Dvouletý chlapec, který trpí zákeřnou spinální svalovou atrofií (SMA), necelý rok od aplikace speciálního léku Zolgensma chodí. Podobně nemocné děti trpí oslabováním svalstva, což v důsledku způsobuje téměř úplné omezení pohybu. Chlapci byla genová terapie aplikována téměř před rokem jako pátému dítěti v Česku. Po intenzivním cvičení a rehabilitaci dosáhl obrovských pokroků.

Rodiče zveřejnili na facebookové stránce věnované jejich synovi video, na němž je vidět, jak chlapec sám chodí. Pomohl mu k tomu lék Zolgensma, který lékaři ve Fakultní nemocnici v Motole chlapci aplikovali začátkem letošního února. Ačkoliv i po jeho podání přišly komplikace, chlapec dosahuje poměrně rychle velkých pokroků.

Už v únoru rodiče malého chlapce zveřejnili video, kdy se sám udržel na nohou. Nyní ukázali další zásadní pokrok. Jejich dvouletý syn už dokáže zcela sám chodit a přidržovat se zábradlí musí jenom občas.

„Přátelé, je to tady! A my brečíme štěstím,“ napsali rodiče s neskrývaným dojetím. „Na začátku všeho nám lékaři nedávali vůbec žádnou naději, že by toto mohl Jiřík kdy dokázat. My v to ale přesto nikdy nepřestali věřit. Protože naděje je to nejdůležitější, co člověk má,“ dodali a povzbudili všechny, kteří se potýkají se stejným problémem.

Lék onasemnogen abeparvovek, známý pod obchodní značkou Zolgensma, je genová terapie používaná k léčbě spinální svalové atrofie (SMA). Funguje na bázi vytvoření nové kopie genu, který kóduje SMN protein. V roce 2019 byl schválen pro léčbu dětí mladších dvou let s touto nemocí. Podává se intravenózně jedna dávka společně s dvouměsíčním podáváním kortikosteroidů.

V Česku tuto terapii provádí Fakultní nemocnice v Motole, kde ji podstoupil i Jiřík, nebo FN Brno. Zdravotní pojišťovny se s nemocnicí dohodly na proplacení léku, stojí téměř 54 milionů korun. „Podání tohoto léku otevírá novou éru medicíny, která je nová jak v typu podání, tak bohužel i v ceně,“ řekl Miloslav Ludvík, ředitel FN Motol.

Podle pacientské organizace SMÁci genová terapie klinické projevy spinální svalové atrofie zcela nevyléčí, neboť v průběhu onemocnění dochází k nevratnému odumírání nervů, a tedy i nevratnému poškození svalů. Tato léčba ale dokáže zlepšit klinický stav pacienta a v ideálním případě i zpomalit, nebo dokonce úplně zastavit vývoj nemoci.

„Ať už si budete procházet čímkoli, nikdy nepřestávejte věřit a neustále jděte za svým snem! Vždy je naděje, že se jednou vyplní…“ uvedli rodiče malého Jiříka. Ten byl začátkem letošního roku léčen lékem Zolgensma jako páté dítě v České republice. Medializovány byly i případy dětí Sofie, Artura, Maxe a Olivera.

Spinální svalová atrofie je vrozené onemocnění, při němž dochází k postupnému ubývání svalstva, a tedy schopnosti se pohybovat. Postiženy bývají více dolní končetiny než horní, nemocní také mívají potíže s polykáním, později i s dýcháním. Postup nemoci je individuální, protože ho ovlivňuje řada faktorů. Jednou z vážných a častých komplikací je dechová nedostatečnost, která se může stát i příčinou smrti.

 

, jkr

5. prosince 2021